Снижение детской заболеваемости, инвалидности, перинатальной и младенческой смертности, в структуре которых ведущее место занимают врождённые и наследственные заболевания, является одной из основных задач современного здравоохранения.
Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия. Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание.
Как отмечают врачи, в течение многих лет скрининг в основном выполнялся тестами, специфичными для каждого отдельного заболевания. Сейчас эта ситуация полностью изменилась с появлением технологии тандемной масс-спектрометрии. В настоящее время этот метод широко используется для выявления наследственных заболеваний у детей с отягощенным наследственным анамнезом.
В 2022 году перинатальный блок Жамбылской областной многопрофильной больницы участвовал в пилотной программе по приказу Министерства здравоохранения РК. Цель проекта — совершенствование диагностики по выявлению наследственных заболеваний обмена веществ у новорожденных методом тандемной масс-спектрометрии.
За время участия в проекте было обследовано на наследственные заболевания 12 детей из группы риска. Так, в ходе скрининга у одного ребенка выявлена цитруллинемия. Это очень редкая патология, которая встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения. При отсутствии лечения болезнь приводит к тяжелым неврологическим осложнениям вплоть до смертельного исхода, что обуславливает большую актуальность в выявлении патологии в современной медицине. Новорожденный получил своевременное лечение и не имеет инвалидизирующих последствий.
Отметим, что в Республике Казахстан с 2007 года проводится скрининг новорожденных на 2 наследственных заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Внедрение технологии тандемной масс-спектрометрии в программу неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ показало свою высокую эффективность в решении актуальных проблем ранней досимптоматической диагностики и своевременного патогенетического лечения.
Пресс-служба управления здравоохранения Жамбылской области
